Choroïdérémie , Définition Terme issu de choroïde et du grec érêmia : dévastation. Dégénérescence de la choroïde et de la rétine survenant lentement. La choroïdérémie est à l'origine d'une diminution de l'acuité visuelle de plus en plus intense. La rétine est la membrane qui tapisse la face interne de l'œil et qui contient les cellules permettant aux rayons lumineux d'être captés puis transformés en influx nerveux pour gagner le cerveau. La choroïde constitue la partie arrière de l'uvée (tunique vasculaire de l'œil comprenant la choroïde, le corps ciliaire et l'iris). Cette membrane est séparée de la sclère (ou blanc de l'œil) par un espace appelé supra-choroïde, et de la rétine par l'épithélium pigmentaire. La choroïde est formée d'un réseau de vaisseaux sanguins (artères et veines) dont le rôle est de nourrir la rétine. La vascularisation artérielle de la choroïde se fait par l'intermédiaire de l'artère ophtalmique et plus précisément par les artères ciliaires. Le retour veineux s'effectue par les veines vortiqueuses. Les examens permettant d'explorer la choroïde sont l'échographie oculaire et l'angiographie rétinienne. L'angiographie rétinienne est un examen radiologique qui permet de visualiser l'intérieur (la lumière) d'une artère ou d'une veine ainsi que ses branches de division. La choroïdorémie hypopituitarisme est un exemple de choroïdérémie. La transmission de cette maladie se fait suivant le mode récessif par l'intermédiaire du chromosome X. (chromosome sexuel). Ceci signifie qu'il est nécessaire que les deux parents portent l'anomalie génétique sur ce chromosome pour que la descendance présente la choroïdorémie hypopituitarisme. Symptômes Cette pathologie survient chez un individu de petite taille (nanisme) et maigre, présentant très fréquemment une inflammation de la rétine s'accompagnant d'un déficit de l'acuité visuelle, d'une difficulté à coordonner ces mouvements (ataxie), d'une élévation de la tension artérielle (hypertension artérielle). Certains patients présentent un nystagmus. Le nystagmus se caractérise par des mouvements involontaires d'oscillation de faible amplitude et de rotation du globe oculaire. Le nystagmus peut se produire dans certaines circonstances et notamment quand le patient regarde sur le côté, mais peut également être constant. Le strabisme (perte du parallèlisme des axes de vision) et le nystagmus sont des affections des muscles qui contrôlent l'orientation des yeux. Parfois on constate la présence d'une hyperéflexie (accentuation des réflexes). Ce terme issu du latin reflectere, réfléchir est une réponse motrice (entraînant un mouvement) bref, instantané et involontaire de l'organisme grâce à une action de système nerveux. Ces réponses sont secondaires à une stimulation sensitive. La réponse sensitive est en rapport avec les sensations transmis par les nerfs sensitifs par l'intermédiaire des terminaisons nerveuses. L'exemple le plus connu du grand public est celui du réflexe rotulien qui consiste à frapper d'un coup bref mais suffisamment violent le tendon situé en dessous de la rotule. Ce geste entraîne un redressement de la jambe quand l'individu concerné n'oppose aucune résistance et ne présente pas d'atteinte du système nerveux. Les examens complémentaires montrent généralement un fonctionnement anormal de l'hypothalamus et de l'hypophyse. L'hypothalamus étant une zone située au centre du cerveau, dont il représente moins de 1 p. 100 du volume total, et se trouvant au-dessus de l'hypophyse, avec laquelle il est relié par une tige, la tige pituitaire. Il assure un double rôle de contrôle des sécrétions hormonales de la glande hypophyse (considérée comme le " chef d'orchestre " des autres glandes de l'organisme.) et de régulation de l'homéostasie (maintien des paramètres biologiques de l'organisme). Il intervient également dans le comportement sexuel et les émotions. Il fait partie d'un système appelé le système limbique (impliqué dans les émotions).