Qu'est ce que l'albinisme L'albinisme regroupe un ensemble de maladies génétiques caractérisées par une diminution de la pigmentation des yeux, de la peau, des cheveux et des phanères. On distingue deux grandes catégories : l'abinisme oculo-cutané l'albinisme oculaire L'albinisme oculo-cutané Il existe au moins dix formes différentes d'albinisme oculocutané. Deux des principales formes d'albinisme oculocutané sont dues à des mutations génétiques récessives (c'est-à-dire qu'il faut que les deux parents soient porteurs du gène malade pour qu'il y ait une possibilité - une chance sur quatre en fait - que l'enfant soit albinos). Ces deux formes d'albinisme sont respectivement appelées tyrosinase négative et tyrosinase positive, la tyrosinase étant une protéine indispensable à la formation de mélanine. L'absence de mélanine dans les mélanocytes entraîne des caractéristiques morphologiques très particulières : cheveux blancs ou blonds très pâles, iris gris ou bleus, pupille à reflet rouge plus ou moins visible et peau très claire, particulièrement sensible aux rayons du soleil. La vision de loin est faible allant de 1/25 à 4/10 suivant les types d'albinisme. Elle s'améliore légèrement pendant la croissance. Elle n'est pratiquement pas corrigée par les lunettes. La vision de près est en général meilleure permettant la lecture et l'écriture avec des systèmes optiques adaptés. Les personnes atteintes d'albinisme ont une anomalie du trajet nerveux entre l'œil et le cerveau et peuvent ne pas bénéficier d'une vision binoculaire sur ce sujet vous pouvez vous reporter au bulletin GENESPOIR INFO N°3 de 2002. Il existe d'autres types d'albinisme : l'albinisme oculaire où la pigmentation de la peau et des cheveux est normale et l'albinisme cutané qui se manifeste par la présence de taches blanches sur la peau et par la présence de mèches de cheveux totalement blanches. D'autres affections plus rares peuvent être liées à l'abinisme comme des surdités ou des déficiences immunitaires. Parmi les hypomélanoses, l'albinisme oculo cutané est la maladie génétique la plus fréquente atteignant l'espèce humaine mais aussi le règne animal. L'albinisme est par conséquent une maladie génétique pour laquelle il est souhaitable que des projets de recherche se développent. Ces recherches devront porter à la fois sur l'aspect génétique de la maladie mais aussi sur le traitement de celle-ci. L'albinisme oculaire Il existe au moins deux formes différentes d'albinisme oculaire. Dans les deux cas, on observe les mêmes symptomes oculaires que dans l'albinisme oculo-cutané : - nystagmus. photophobie. strabisme éventuel. - baisse de l'acuité visuelle. La principale forme d'albinisme oculaire est l'albinisme oculaire récessif lié à l'X. L'anomalie est transmise par les mères (xX) hétérozygotes. Dans 50 % des cas elle transmet à ses enfants le chromosome (x) porteur de l'anomalie. Seuls les garçons (xY) sont atteints (50% des cas), les filles porteuses du chromosome(x) seront à leur tour transmettrices (50% des cas). Il existe une forme plus rare d'albinisme oculaire qui n'est pas liée au chromosome X et se transmet sur le mode autosomique récessif comme l'albinisme oculo-cutané. Bien que l'albinisme oculaire ne touche que les yeux, il est à noter que les personnes atteintes ont souvent la peau et les cheveux plus clairs que les autres personnes de la même famille. Les mélanosomes présentent des anomalies. L'albinisme oculaire serait une forme d'albinise oculo-cutané. Syndromes associés Dans certains cas rares l'abinisme peut être associé à d'autres symptomes : le syndrome d'Hermanski-Pudlak qui correspond à une anomalie de stockage des plaquettes, le syndrome de Chediak-Higashi qui correspond à une anomalie des polynucléaires le syndrome de Griscelli-Prunieras Comment détecter l'albinisme ? Une dépigmentation qui atteint la peau associée à une photophobie, une baisse de l'acuité visuelle, une hypopigmentation de la rétine et de l'iris, un nystagmus, des anomalies des voies optiques peuvent être des signes d'un albinisme oculaire ou oculo cutané. Le diagnostique peut être fait à la naissance si les signes oculaires sont déjà visibles. L'apparition d'un nystagmus dans le premier mois chez un enfant très blond peut être un signe d'albinisme. Les signes de l'albinisme oculaires sont les mêmes mais peuvent parfois être mal interprétés et ne donner lieu à un diagnostique d'albinisme que tardivement. C'est le diagnostique ophtalmologique qui permettra de conclure si l'albinisme est la cause de ce symptôme. Il est important de signaler que le diagnostic d'albinisme oculo cutané ne peut être posé sans la présence de ces signes oculaires. Quelles précautions prendre ? Il est impératif de protéger la peau et les yeux des rayons solaires. Pour cela, il est important d'appliquer des crèmes solaires à haut degré de protection (60 à 100) car il faut éviter le plus possible les coups de soleil. En été, porter des vêtements légers à manches longues, une jupe longue ou un pantalon, un chapeau à bords larges est indispensable, éviter de rester exposé immobile au soleil même avec un écran total entre 10h et 18h en été. Attention les vêtements ne protègent pas toujours correctement en particulier les plus fins et les plus clairs qui ont souvent des indices UV inférieurs à 10. La société SKIN PROTECT propose des vêtements protecteurs à indice UV supérieur à 50 pour enfants et pour adultes. Il est également conseillé de porter des verres basse vision (verres filtrant les UV, avec des montures de lunettes protégeant largement sur les côtés) pour préserver les yeux. Le port de lunettes teintées n'est pas indispensable et dépend de la sensibilité de chacun. Les verres photosensibles sont souvent une solution appréciable. Les personnes atteintes d'albinisme sont particulièrement exposées aux cancers de la peau, il est donc important de faire un bilan dermatologique régulier afin surveiller l'apparition de lésions précancéreuses ou cancéreuses. source: genespoir.org